Az értelmi fogyatékosságon vagy más néven intellektuális képességzavaron (IKZ) olyan heterogén neuroembriológiai betegségeket értjük, melyek kisgyermekkorban jelentkező tanulási, kognitív viselkedésbeli defektusokkal jellemezhető. Manapság, számos olyan génmutációt ismerünk, amelyek IKZ-t okoznak. Közös és érdekes tulajdonsága ezeknek a génmutációknak, hogy a legtöbbjük epigenetikai hatásokon keresztül manifesztálódik és úgy tűnik, hogy ezekért a hatásokért főként a hiszton fehérjék metilációjának szintje tehető felelőssé. Az idegrendszer fejlődési folyamatainak bonyolult lépéseit összehangoló mechanizmusok közül a génexpresszió epigenetikai szabályozásának kulcsszerepe van, így az epigenom, mint fő gyógyszerhatás célpont ígéretes jövő elé tekint az IKZ-k kezelésének stratégiájában. Átfogó célunk, hogy többet tudjunk meg az IKZ-k, mint neurofejlődéstani betegségek epigenetikai sérülékenységéről, olyan genetikai vagy epigenetikai zavarokról, amely során a hiszton 3 lizin 4 metiláció (H3K4) érintettséget írtak le. A konzorcium keretein belül a IKZ-khoz vezető H3K4 függő folyamatok mély és szisztematikus analízisét végezzük el kezdve a génexpressziós mintázatok, majd folytatva az idegi funkciókban bekövetkezett változások vizsgálatával. Ezen túlmenően terápiás stratégiákat is tervezünk vizsgálni. A konzorciumunk ideális összetétele a garancia arra, hogy a pályázatunkban megfogalmazott feladatok 100%-ban teljesülni fognak, mivel különböző tudományterületek kombinációit használjuk, ahol az adott tudományterület szakértő csoportja vesz részt. Ez azt jelenti, hogy a tudományos kérdéseink megválaszolásához epigenetikai, neuroembriológiai, idegrendszeri funkcionális plaszticitás, iPSC eredetű humán agyi organoid kultúrák és in vivo xenograft modellek felhasználását kombináljuk. Eredményeink használható terveket biztosítanak majd transzlációs kutatásokhoz, de potenciálisan akár közvetlen és azonnali klinikai hasznosíthatósággal is bír majd.
A konzorcium 6 tagú nemzetközi kutatócsoport szoros együttműködésével jött létre, amelynek a nemzetközi koordinátora Prof. André Fischer (German Center for Neurodegenerative Diseases, Göttingen, Németország).