Idegrendszer-fejlődéstani betegségek hátterében álló epigenetikai érzékenységek páciensközpontú feltárása: gyógyszeresen kezelhető betegségmodellek létrehozása interdiszciplináris megközelítéssel

Szakmai vezető
Dr. Mészár Zoltán Mihály
Szerződés száma
2019-2.1.7-ERA-NET-2022-00039
Angol cím
PATIENT-CENTERED TARGETING OF EPIGENETIC VULNERABILITIES IN NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS: A CROSS-DISCIPLINARY PLATFORM FOR DRUGGABLE DISEASE MODELS
Projekt leírása

˝˝˝˝

 

˝˝

 

Az értelmi fogyatékosságon vagy más néven intellektuális képességzavaron (IKZ) olyan heterogén neuroembriológiai betegségeket értjük, melyek kisgyermekkorban jelentkező tanulási, kognitív viselkedésbeli defektusokkal jellemezhető. Manapság, számos olyan génmutációt ismerünk, amelyek IKZ-t okoznak. Közös és érdekes tulajdonsága ezeknek a génmutációknak, hogy a legtöbbjük epigenetikai hatásokon keresztül manifesztálódik és úgy tűnik, hogy ezekért a hatásokért főként a hiszton fehérjék metilációjának szintje tehető felelőssé. Az idegrendszer fejlődési folyamatainak bonyolult lépéseit összehangoló mechanizmusok közül a génexpresszió epigenetikai szabályozásának kulcsszerepe van, így az epigenom, mint fő gyógyszerhatás célpont ígéretes jövő elé tekint az IKZ-k kezelésének stratégiájában. Átfogó célunk, hogy többet tudjunk meg az IKZ-k, mint neurofejlődéstani betegségek epigenetikai sérülékenységéről, olyan genetikai vagy epigenetikai zavarokról, amely során a hiszton 3 lizin 4 metiláció (H3K4) érintettséget írtak le. A konzorcium keretein belül a IKZ-khoz vezető H3K4 függő folyamatok mély és szisztematikus analízisét végezzük el kezdve a génexpressziós mintázatok, majd folytatva az idegi funkciókban bekövetkezett változások vizsgálatával. Ezen túlmenően terápiás stratégiákat is tervezünk vizsgálni. A konzorciumunk ideális összetétele a garancia arra, hogy a pályázatunkban megfogalmazott feladatok 100%-ban teljesülni fognak, mivel különböző tudományterületek kombinációit használjuk, ahol az adott tudományterület szakértő csoportja vesz részt. Ez azt jelenti, hogy a tudományos kérdéseink megválaszolásához epigenetikai, neuroembriológiai, idegrendszeri funkcionális plaszticitás, iPSC eredetű humán agyi organoid kultúrák és in vivo xenograft modellek felhasználását kombináljuk. Eredményeink használható terveket biztosítanak majd transzlációs kutatásokhoz, de potenciálisan akár közvetlen és azonnali klinikai hasznosíthatósággal is bír majd.

A konzorcium 6 tagú nemzetközi kutatócsoport szoros együttműködésével jött létre, amelynek a nemzetközi koordinátora Prof. André Fischer (German Center for Neurodegenerative Diseases, Göttingen, Németország). 

 

A projekt részben az Európai Unió támogatásával valósul meg.

This action has received funding from the ERA-NET COFUND /EJP COFUND Programme with co-funding from the European Union Horizon 2020 research and innovation programme.

Projekt időtartama
-
DE támogatási összeg
53 480 000
HUF
DE projekt összköltség
53 480 000
HUF
Kutatás típusa
NEURON ERA-NET - alap-, klinikai, valamint transzlációs kutatások támogatása a neurológiai betegségek területén
Konzorcium adatai
Főpályázó
German Center for Neurodegenerative Diseases, Göttingen, Németország
Konzorciumi partnerek
Neurogenomics Research Center of the Human Technopole (Milánó, Olaszország)
Molecular Neurobiology and Neuropathology Unit, Institute of Neurosciences (UMH-CSIC, Alicante, Spanyolország)
Sagol Department of Neurobiology, University of Haifa (Haifa, Izrael)
Department of Neurosciences, KU Leuven (Leuven, Belgium)
Debreceni Egyetem, ÁOK, Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézet
Legutóbbi frissítés: 2024. 05. 13. 13:56