Konzorcium vezető: Szegedi Tudományegyetem
Konzorciumi partnerek: Debreceni Egyetem, Pécsi Tudományegyetem, Szegedi Biológiai Kutatóközpont
A projekt Debreceni Egyetem kutatócsoportjait érintő tevékenysége három fő csoportra tagolható.
Az I. alprogram a ritka betegségek pathogenezisének kutatásával foglalkozik: A munkánk során funkcionális transzlációs kutatást végzünk ritka monogénes diabetesformákban, monogénes szindrómákban és monogénes véralvadási rendellenességekben. Az alkalmazott módszerek funkcionális vizsgálatokat (stabilitás, aktivitás, enzimkinetikai) tartalmaznak plazmában, rekombináns rendszerekben és bőr fibroblastokon, valamint in silico rendszerekben. A megvalósító intézetek a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke.
A II. alprogramban módszertani fejlesztéseket végzünk ritka betegségek diagnosztikájában. A tudományos fejlesztőmunka során új generációs DNS szekvenálásra épülő diagnosztikai eljárást fejlesztünk citogenetikai eltérések és genetikai heterogenitással bíró monogénes betegségek területén. Az alkalmazott módszerek új generációs DNS szekvenálás alapúak, a kialakított analitikai rendszerek fejlesztését és tesztelését foglalják magukba. A megvalósító intézetek a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke.
Ehhez az alprogramhoz kapcsolódik a konzorciumi partnerek által végzett közös diagnosztikai-tudományos határterületi munka is, mely 450, monogénes és genomikai eredetű ritka kórképben szenvedő betegben tűzi ki célul a betegség okának definiálását klinikai exom szekvenálás módszerével új generációs szekvenálással. Az alkalmazott módszerek felölelik a betegek pontos klinikai karakterizálását, beleértve a szindromatológiát, az új generációs DNS szekvenálás módszertani fejlesztését, tesztelését és validálását. Megvalósító intézetek: Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Központ Szekvenáló Platformja, a Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központja, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke valamint a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézete. Legfontosabb várható eredménye - diagnosztikai késedelem rövidítésén túl - a nemzeti adatbázis létrehozása, mely a projekt egyik legfontosabb célkitűzése, és ami elő fogja segíteni a populációs specifikus genetikai vizsgálatokat és hozzáférhető, hasznos adatbázis lesz a hazai humángenetikai kutató közösség számára.
A III. alprogram tartalmazza a ritka betegségben szenvedők esetén alkalmazható terápiás fejlesztésekhez kapcsolódó kutatómunkát. A Debreceni Egyetem ebben az alprogramban vizsgálja a kezelési lehetőségeket egy ritka monogénes szindrómában, a Smith-Lemli-Opitz szindrómában. A klinikai vizsgálat a magyarországi betegek bevonásával végzett kezelési lehetőségek vizsgálata a betegség tüneteinek enyhítése érdekében.
A pályázat során a tudományos kutatómunkát a fent említett koordináló szervezeti egységek oktatóin/kutatóin túl a Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék és a Gyermekgyógyászati Intézet munkatársai is végzik.
A projektben résztvevő kutatók: Dr. Balogh István (koordinátor), Dr. Bereczky Zsuzsanna, Dr. Koczok Katalin, Prof. Oláh Éva, Dr. Pflieger György, Dr. Szakszon Katalin és Dr. Ujfalusi Anikó.
A megvalósuláshoz kapcsolódó dokumentumok itt érhetőek el.
